【摘要】 眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病，常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X 连锁隐性遗传的眼白化病1 型( OA1) 和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1 是最常见的眼白化病类型，源于GPＲ143( OA1) 基因的突变，其产物OA1 是一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1 的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。
【关键词】眼白化病; 眼白化病1 型; GPＲ143; 基因突变

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