什么是白化病?

  白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

白化病是如何遗传的?

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

白化病的主要类型是什么?

  白化病的分类方法较多。按累及部位的不同,白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

引起白化病的基因是什么?

  随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 18个,导致局部性白化病的基因至少有8个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

白化病的临床表现如何?

  各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

白化病如何诊断?

  白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的基因分型诊断很关键。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病有无防治办法?

  白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,以预防为主,产前基因诊断 预防患儿出生是最主要的预防措施。日常生活中尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。