白化病是一种遗传异质性状，全球患病率为 1:17,000。至少有 22 个基 因已被确定为人类白化病的致病基因。这些涉及非综合征性白化病中的 10 个基因和 12 个综合征性白化病基因（Fernandez 等人，2021）。由于疾病基 因突变是群体特异性的，因此研究中国人群中疾病基因谱和等位基因分布 对于该病早期生活的精确干预非常重要。   

  * 报告原文为英文，本中文版由月亮孩子之家志愿者翻译，仅供学习交流使用，翻译中如有不 准确之处还请谅解，如需原文请联系作者。