[摘要] Hermansky-Pudlak 综合征（Hermansky–Pudlak syndrome, HPS）是一种综合征型白化病，多呈常染色体隐性遗传，具有典型的遗传异质性，主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS 的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。
[关键词] Hermansky-Pudlak 综合征，基因变异，基因型，表型

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