李巍

  李巍,首都医科大学附属首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。

  现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任。

  2005年入选中国科学院“百人计划”。 2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选,享受国务院政府特殊津贴。

  致力于遗传代谢病致病基因的克隆、发病机制及功能研究。在国际上首次报道多个白化病新致病基因如HPS4, HPS5, HPS6, HPS7等。创办并主持中国首个科普和公益性在线咨询网站《中国遗传咨询网》(www.gcnet.org.cn)。主持多项国家级科研课题。国内外杂志发表论文100余篇,主编《遗传咨询》、《漫画遗传》,副主编《医学遗传学(第3版)》、《产前遗传病诊断》等多部专著。获国家发明专利1项,软件著作权3项。现在北京儿童医院和顺义妇儿医院开设“遗传咨询门诊”,诊疗解读各类遗传代谢病。