【摘要】　白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。受累个体相应部位颜色浅淡或缺如, 发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常, 出现眼球震颤、斜视、视力低下等。皮肤缺乏色素的保护, 对紫外线敏感, 易于患皮肤癌。
【关键词】　眼皮肤白化病;酪氨酸酶基因;P 基因;基因突变

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