四川大学华西医院眼科陆方教授团队正在开展一项适应症为眼皮肤白化病1型的基因药物治疗的临床研究，该研究已通过四川大学华西医院伦理审查委员会审批同意。

关于眼皮肤白化病1型
　　眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是白化病中最常见的类型，患者的典型特征是眼睛、皮肤和头发黑色素减少或缺失，常伴有畏光、斜视、视力低下和眼球震颤。OCA1型是由于酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因突变引起，是我国白化病的主要类型。作为一种不可逆的罕见眼病，目前OCA1型的治疗方法仅限于支持治疗，包括，矫正屈光不正、防晒和低视力辅助等措施，而无法为患者提供根本性治疗——恢复其色素沉着和视网膜功能。

关于研究产品
　　本研究试验药物是一种腺相关病毒眼内注射液，它可以通过脉络膜上腔注射的方式，将TYR基因递送到视网膜色素上皮细胞内，从而恢复酪氨酸酶的表达、改善眼底色素沉着、视网膜结构及视功能。目前已完成小动物和灵长类动物的体内实验，证实其安全、有效。
该项目已获得四川大学华西医院伦理审查委员会审批同意，目前在陆方教授团队的带领下，已在院内积极开展了受试者的筛选工作，目前面向全国公开招募受试者。期待该临床试验顺利进行并取得预期疗效，为更多患者带来福音！

招募对象：
1.充分了解本试验的目的和要求，自愿参加临床实验并签署知情同意书（未成年受试者由监护人签署），能够配合按方案要求进行各种研究中需要进行的检测；
2.年龄5～18岁（包含临界值，以签署知情同意书时间为准），男女不限；
3.临床确诊为OCA1型，眼部和皮肤改变与OCA1型的临床表现一致；
4.经基因检测确诊TYR双等位基因存在致病性突变；
5.非研究眼的视力优于研究眼，且非研究眼视力不低于20/400。

您如果有以下情况，则无法参加本研究：
1.携带其它眼科遗传病致病突变；
2.研究眼存在其他可能会导致视力下降或影响药物注射的情况（例如视神经萎缩、进展期的青光眼、葡萄膜炎者）；或（曾）患有全身免疫系统疾病；
3.研究眼在6个月内进行过内眼手术，或既往接受过任何基因治疗或细胞治疗；
注：以上为部分重要入选排除标准，您是否最终入选将由研究医生评估后决定。

如果您对本研究感兴趣，想了解更多相关信息，可以直接联系以下人员：
研究医生：杨医生
微信/电话：18200452924
研究科室：眼科
联系地址：成都市武侯区国学巷37号四川大学华西医院