为推进白化病相关临床和基础研究，首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华教授团队和北京儿童医院医学遗传中心李巍教授团队合作，成立专项课题研究组，长期招募符合条件的白化病患者进行全外显子组测序研究。检测所需全部费用由该项目组承担。
魏爱华教授及李巍教授多年来一直致力于白化病相关研究工作，是中国白化病研究领域的权威专家。研究团队优化并建立了中国白化病基因诊断流程，为数千个白化病家庭提供了基因诊断、产前诊断和遗传咨询，首次证实不同亚型的白化病患者夫妻可以生育表型正常的下一代，为我国白化病的综合防治做出了重大贡献。团队多年来也一直心系白化病公益事业，多次参加“月亮孩子之家”组织的病友大会，普及白化病科普知识，为患者及家属答疑解惑，为患者搭建白化病相关诊疗通道及争取福利措施……。
本项目的开展，对于中国白化病患者，可谓是一个重磅福利，欢迎符合条件的患者及患儿家庭踊跃报名。入选条件
1.临床诊断为白化病但未进行过基因检测的患者；
2.既往已做过白化病相关基因检测但检测结果不明的患者。入选者可获得
1.免费白化病全外显子组测序；
2.检测结果将以科研报告形式反馈至受检者本人或其委托人；
3.对未知的新白化病致病基因立项研究，一查到底；
4.免费获得权威且专业的基因诊断和遗传咨询服务；
5.检测结果可指导患者的对症治疗和婚育；可作为家系产前基因诊断的参考，指导优生；可作为家系其他携带者筛查的基础。报名及检测流程
1.符合入选条件者，请依照下文中的介绍进入报名通道申请参与；
2.月亮孩子之家对报名人员进行初筛后，提交至项目负责团队进行入选确认；
3.向入选确认者反馈确认信息，并向入选者邮寄“采血包”；
4.入选者收到采血包后，按照指引在当地医疗机构完成血样采集，签署知情同意书后连同采血包一起快递寄回；
5.基因测序工作完成后，检测结果以科研报告（电子版）形式发送至被检测者或其委托人；
6.收到检测结果后，研究团队会通过指定渠道，一对一解读检测结果和提供遗传咨询服务。注意事项
1.已做过白化病基因检测且结果明确的，请勿申请参与本项目，因为反复的检测毫无意义，且浪费宝贵的科研资源，请将机会留给其他更需要的患者家庭；
2.本项目对白化病患者(儿)本人提供免费的白化病全外显子组测序，同时对其父母提供免费的位点验证，检测结果以科研报告（电子版）形式反馈给受检者；
3.如果一个家庭中有多个白化病患儿，即亲兄弟姐妹中有多个白化病患者的情况下，请选择其中之一的患者做为本项目参与者，因为同一家庭中不同患者的检测结果都是一样的；
4.若入选患者希望检测家系中除父母外的其他非白化病成员的携带情况，需在入选者基因检测完成后，联系项目团队另行安排检测（需收取相应的检测成本费）；
5.本项目实施的最终解释权归本项目专项课题研究组。项目组主要成员介绍
魏爱华
首都医科大学附属北京同仁医院主任医师，教授，医学博士，硕士生导师。专业特长为白化病等遗传性皮肤病的临床与基础研究。兼任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员、中国医师协会皮肤性病学分会罕见病学组委员等学术职务。
李巍
首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心教授、博士生导师，2005年入选中国科学院“百人计划”，获“国家杰出青年科学基金”。2009年入选国家人社部新世纪“百千万人才工程国家级人选”。兼任中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长等学术职务。报名及参与方式
1.微信搜索“月亮孩子服务平台”公众号，进入并关注该公众号；
2.点击该公众号下方菜单“活动参与”板块，再点击“同仁免费基因检测”，即可进入报名通道；
3.成功报名后，可通过上述通道实时了解项目进度，并获取最终的检测报告；
4.请勿取消关注“月亮孩子服务平台”公众号，以免不能及时接收相关消息通知，影响基因检测项目的正常参与。
