2026年4月15日，四川大学华西医院眼科陆方教授团队在麻醉科及手术室护理团队的密切协作下，成功完成全球首例眼皮肤白化病1型（OCA1型）受试者的眼科基因治疗给药，标志着我国在遗传性眼病基因治疗领域取得重要突破。

　　眼皮肤白化病1型（OCA1型）是我国较为常见的白化病亚型，由酪氨酸酶基因（TYR）突变所致，可导致黑色素合成完全或部分障碍。患者主要表现为皮肤、毛发及眼部色素显著减低或缺如。眼部受累尤为突出，因视网膜色素缺乏及黄斑中心凹（视觉最敏锐区域）发育不良，常伴随重度视力低下、眼球震颤、斜视等一系列视觉功能异常，严重影响患者日常生活与社会参与。

　　长期以来，针对白化病相关眼部症状主要依赖对症治疗，如佩戴遮光眼镜、眼球震颤或斜视矫正手术等，但尚缺乏针对黑色素缺乏这一核心病因的有效干预手段。

　　陆方教授团队长期聚焦遗传性视网膜疾病的发病机制、自然病程及干预策略研究，已牵头开展多项相关眼科基因治疗临床研究，其中两项已进入I/II期临床试验阶段，致力于从根本上改善遗传性视网膜疾病，为患者带去光明的希望。

　　本次研究所采用的 JWK010 注射液，由四川大学华西医院眼科联合生物治疗全国重点实验室杨阳研究员、魏于全院士团队共同研发，是具有我国自主知识产权的基因治疗创新药物。该药物以重组腺相关病毒（AAV）为载体，可将功能性酪氨酸酶基因精准递送至视网膜色素上皮细胞，进而恢复黑色素合成功能。临床前研究显示，JWK010注射液在OCA1疾病模型中展现出良好的安全性与有效性，为后续临床转化应用奠定了坚实基础。值得关注的是，本研究采用脉络膜上腔注射这一新型给药途径，可有效降低传统玻璃体手术相关风险、缩短手术时长并减少并发症，为视网膜疾病的基因治疗提供了全新策略与技术路径。


　　此次全球首例给药的成功实施，标志着白化病眼科基因治疗从“实验研究”迈向“临床探索”的关键一步，有望打破长期以来白化病“无根本治疗手段”的局面，为这些“月亮的孩子”带来了在阳光下奔跑欢笑、拥抱更加清晰与多彩世界的新希望。

　　未来，研究团队将按照研究方案持续推进受试者给药、随访与疗效评估工作，系统验证该疗法的安全性与有效性，推动这一创新治疗策略早日惠及更多患者。

文章转载自：四川大学华西医院眼科公众号